דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

סיסטיק פיברוזיס – CF

פורסם על ידי eitan ב 10 בדצמבר 2009 – 10:07תגובה אחת

סיסטיק פיברוזיססיסטיק פיברוזיס היא אחת מן המחלות הגנטיות השכיחות והיא פוגעת בעיקר בתפקוד הריאות. בואו לקרוא יותר אודות סימני המחלה ודרכי הטיפול בה.

מהי סיסטיק פיברוזיס?

מחלת הסיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis) נקראת בעברית "לייפת כיסייתית", על אף כי כמעט ולא נעשה שימוש בכינוי זה.

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה גנטית שכיחה ביותר והיא מופיעה ב-1 מתוך 2500 תינוקות, בנים ובנות כאחד.

המחלה שכיחה הרבה יותר בקרב יוצאי אירופה מאשר בקרב יוצאי אפריקה ואסיה ופגיעתה של המחלה היא רב מערכתית.

כחמישה אחוז מתושבי ארצות הברית הם נשאים של המחלה. חלק מהם אינם חולים בעצמם, אך נושאים את גן המחלה.

כאשר נשא ונשאית מביאים ילד לעולם, קיים סיכוי של 50% כי הילד יהיה נשא אף הוא, 25% כי הילד יהיה בריא לחלוטין וסיכוי של 25% כי הילד ילקה במחלה.

ההסתברות הנ"ל תקפה מחדש עבור כל לידה להורים נשאים. כלומר, אין למצבו של ילד שנולד, אין השפעה על סיכוייו של הילד הבא אחריו.

בישראל חיים כיום כ-550 חולים בסיסטיק פיברוזיס וכ-30,000 נשאים.

הגורם למחלה

הגורם לסיסטיק פיברוזיס הוא חלבון פגום המצוי בתאים רבים בגוף ונגרם על ידי גן מסוים (מדובר במוטציות רבות של גן שנתגלה רק בסוף שנות השמונים).

תפקידו של החלבון הוא להעביר יוני כלור מן התא אל החוץ ולהיפך. בשל הפגיעה בתפקוד החלבון, משתבש מאזן הנוזלים בתאים ונוצרת הפרשה של נוזל סמיך בכמויות גדולות.

סימני המחלה והשלכותיה

מתסמיניה האופייניים של המחלה נמנים שיעול וליחה מרובה, דלקת ריאות חוזרת ונשנית, פעילות לא תקינה של מערכת העיכול (העשויה להביא למשקל ירוד למרות קיומו של תיאבון בריא) טעם מלוח של העור, התעגלות של קצות הידיים והרגליים.

התסמינים הראשונים מופיעים במהלך שלוש השנים הראשונות לחיים. הסימפטום שמופיע ברוב המקרים מיד לאחר הלידה, הוא הזעה מרובה ומלוחה.

הנזק העיקרי שגורמת המחלה הוא בדרך כלל לריאות. מושבות חיידקים מעכלות את תאי הריאות ואילו תאי הדם הלבנים, בניסיון להילחם בזיהום, מפרישות רעלים אשר מצטברים אף הם וגורמים רק להרס נוסף של הריאות.

סימפטומים נוספים הם בעיות בכבד ואף סכרת (בעקבות נזק ללבלב). רובם המוחלט של גברים החולים בסיסטיק פיברוזיס הם עקרים, בגלל סתימה של הצינור המוליך זרע מן האשכים (נשים חולות אינן סובלות מבעיות פוריות).

בעבר תוחלת החיים של חולי סיסטיק פיברוזיס הייתה נמוכה מעשר שנים, אך עם פיתוח טיפולים שונים, עליהם נפרט בהמשך, רבים מגיעים כיום לשנות השישים לחייהם. חלק מן החולים נזקקים להשתלת ריאה.

בדיקות גנטיות, בדיקות במהלך הריון ומיד לאחריו

הבדיקות הגנטיות מסוגלות לזהות נשאים בוודאות של עד 90% בלבד וזאת בשל מוטציות גנטיות חדשות. אם קיים חשש למחלה בעובר, ניתן לערוך בדיקת סיסטיק פיברוזיס שליה, או בדיקת מי שפיר.

הזיהוי באמצעות בדיקות אלה הינו ודאי. לאחר הלידה ייבדקו תינוקות החשודים כלוקים במחלה באמצעות תבחין זיעה.

לאחרונה, פותח סוג נוסף של בדיקה לגילוי מחלת הסיסטיק פיברוזיס, באמצעות זיהוי היווצרות פוליפים באף.

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס

כבכל מקרה של מחלות גנטיות תורשתיות, גם במקרה של סיסטיק פיברוזיס אין דרך להביא לסילוקה של המחלה מן הגוף.

הטיפולים שניתנים לחולים במחלה, נועדו לטפל בכשלים נקודתיים במערכות שונות, אשר נגרמו על ידי המחלה.

בבעיות העיכול קל יחסית לטפל באמצעות תוספי מזון ותרופות. התוסף העיקרי הוא אנזימי עיכול, אשר חולים רבים נוטלים עם כל ארוחה על מנת לפצות על מחסור באנזימים מן הסוג הזה במעיים (עקב תפקוד לקוי של הלבלב).

טיפול בכשלים במערכת הנשימה ניתן באמצעות אנטיביוטיקה אשר יכולה לבוא בצורת כדורים דרך קבע, באינהלציה או אפילו (במקרים חמורים) ישירות לדם.

תרופות נוספות הניטלות באינהלציה ממיסות את הריר המצטבר בריאות. סוג טיפול נוסף המסייע בשיפור תפקוד הריאות הוא פיזיותרפיה נשימתית בשילוב עם פעילות גופנית.

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.