דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות, רפואה

יעוץ גנטי – כי יש דברים שחייבים לדעת מראש!

פורסם על ידי eitan ב 6 ביוני 2011 – 10:04אין תגובות

מדע הרפואה מתקדם בקצב מהיר וכיום אנו יכולים לאבחן כמעט 100% מהמוטציות הגנטיות שעוברות בתורשה מאב ואם לילדיהם. בואו לקרוא ולהכיר בחשיבותו הרבה של ייעוץ גנטי…

מחלות גנטיות נוצרות עקב פגם גנטי המועבר בתורשה באמצעות האם, האב או שניהם. הפגם הגנטי, נוצר עקב מוטציה ספונטנית בגנים, אשר גורמת לפגמים ביוכימיים ב-DNA או לפגמים כרומוזומליים.

קיראו בהרחבה על מגוון רחב של: תסמונות נדירות

הגן הפגום עובר מדור לדור בשתי צורות: רצסיבי או דומיננטי.

כיום ידוע על כ-4000 מחלות גנטיות. אך ייתכן שלרשימה יתווספו עוד מחלות, כיוון שמוטציות רבות נולדות כמעט כל יום.

בדיקות גנטיות – חשוב לדעת ויותר חשוב להבדק!

חושבים על הריון? את הבדיקות הגנטיות מומלץ לעשות לפני הכניסה להריון, אך ניתן לבצע אותם גם בחודש הראשון של ההריון.

הבדיקות הגנטיות מומלצות לכל אישה בהריון, על מנת למנוע לידה של תינוק עם הפרעה גנטית העלולה לגרום לנכות קשה ואף למוות.

קיראו בהרחבה על: מקרה רשלנות רפואית בגלל אי אבחון מומים בעובר בעת ההריון

כמו כן, נשים רבות בהריון אינן מעוניינות להמשיך את ההריון, במידה וידוע על מחלה גנטית אשר תגרום סבל ונכויות רבות בתינוק (כגון מחלת  טיי זקס).

ישנן בדיקות גנטיות המבוצעות לכל הנשים וישנן בדיקות המבוצעות לפי המוצא של האם והאב, כיוון שישנה עלייה בשכיחות הופעת מחלה גנטית כזאת או אחרת לפי מוצא עדתי – אשכנזי, ספרדי, תימני וכדומה.

לאחר הכניסה להריון, במידה והתגלתה במהלך בדיקת דם הפרעה גנטית, תבוצע בדיקת מי שפיר ודגימת סיסי שלייה, על מנת לזהות האם המחלה הגנטית הועברה לעובר.

הבדיקות הגנטיות המבוצעות ברוב הנשים כוללות:

בדיקות גנטיות לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי:

בדיקות לבני זוג יוצאי עיראק:

  • מחלת קוסטאף

בדיקות לבני זוג יוצאי צפון אפריקה:

  • אטקסיה טלאנגיקטזיה
  • מחלת אגירת גליקוגן 3A
  • מחלת פנקוני מסוג A

בדיקות לבני זוג יוצאי מרוקו:

  • דיסאוטונומיה משפחתית.

בדיקות לבני זוג יוצאי תימן:

  • פנילקטינוריה (PKU)
  • מטכרומטיק לאוקודיסטרופי-MLD
  • מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin
  • חרשות ע"ר קונקסין

מהם הסיכונים להתפתחות מחלות גנטיות?

המחלות הגנטיות הנבדקות הינן מחלות אוטוזומליותת רצסיביות. בתחילה נבדקת רק האם ובמידה והיא נמצאה כנשאית גן פגום נבדק גם האב.

במידה ושני בני הזוג נשאים של המחלה, ישנו סיכוי של 25% ללידת תינוק חולה במחלה. תינוקות להורים החולים במחלה אוטונומית דומיננטית, יש סיכוי של 50% לחלות במחלה.

דגש על יעוץ גנטי

היעוץ הגנטי נעשה על ידי רופא מומחה בגנטיקה, ולרוב נערך לפני ההריון אך כאמור, גם בשבועות הראשונים של ההריון, בעיקר במקרים בהם ההריון לא היה מתוכנן.

במסגרת יעוץ גנטי מתשאל הרופא את בני הזוג לגבי ההיסטוריה האישית והמשפחתית שלהם ובוחן האם ישנם הפרעות גנטיות או סימנים מוכרים לכם בקרב בני משפחה.

כמו כן, נערכות בדיקות דם ספציפיות לגילוי גנים פגומים. מטרת היעוץ הגנטי הוא להסביר להורים מהם ההשלכות בלידת תינוק בעל פגם גנטי, מהם הסיכונים שאכן הילד יחלה במחלה, כיצד ניתן לטפל ולהתמודד עם הילד החולה וכמו כן, לתת בידי ההורים את האופציה באם להמשיך את ההריון או לבצע הפסקת הריון – הפלה יזומה.

ישנם מחלות גנטיות קשות מנושא, והתינוק יסבול בשנים הקצרות של חייו, לעומת מחלות גנטיות אחרות, איתן אפשר לחיות חיים יפים ומלאים. בכל מקרה, אסור להשאיר את גורלו של התינוק ליד המזל וחשוב לעבור יעוץ גנטי מקצועי, הניתן כיום בכל קופת חולים, במסגרת סל הבריאות וללא כל תשלום.

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.