דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת אנג'למן – Angelman Syndrome

פורסם על ידי eitan ב 7 במאי 2009 – 15:30תגובה אחת

תאור: תסמונת אנג'למן מאופיינת ע"י פיגור שכלי חמור בלידה, תווי פנים משונים וחריגות בשרירים.

סימנים וסימפטומים:

תכונות מאופיינות הן ראש קטן מאד עם פתח קטן בעצם באחורי הגולגולת שמתחבר לחוט השדרה, לסת בולט ופה פתוח עם לשון גלויה.

החולים נראים כמחייכים תמיד, הם צוחקים בעיתוי לא מתאים, תכונות שכנראה אינן נובעות משמחה אלא מפגם במוח.

הפיגור השכלי קשה מאד ודיבור אינו נוכח. התפתחות מוטורית איטית, קיימת חולשה בשרירים ומאפיינים נוספים כוללים תנועות מגושמות ונפנופי ידיים.

לחולים יש אי-שווי משקל.

אפילפסיה גם מתפתחת בין גיל 18-24 חודשים.

גורם:

ב- 50%-80% מהחולים יש חוסר או שינוי בזרוע הארוכה של כרומוסום 15 אשר הועבר מהאם.

חוסר כרומוסומי דומה קורה גם בתסמונת i Prader-Will אבל בתסמונת ההיא מעורב הכרומוסום שהועבר מהאב.

אוכלוסייה נפגעת:

התסמונת פוגעת בגברים ובנשים באותו יחס, שעור הפגיעה: 1 לכל 20,000 לידות.

טיפול סטנדרטי:

אבחנות בין תחומיות נחוצות מצוות גנטי, נורולוגים, אורטופדים, פיסיותרפיסטים, אנשי תזונה, עובדים סוציאליים, מחנכים, רופאי עיניים, פסיכולוגים או פסיכיאטרים ורופאי שיניים.

יעוץ גנטי וייעוץ משפחתי ופסיכיאטרי מומלץ מאוד למשפחות, הטיפול האפשרי הוא מקומי ותמיכתי.

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.