דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת בלום Bloom Syndrome

פורסם על ידי eitan ב 8 במאי 2009 – 20:56תגובה אחת

תסמונת נדירה יחסית, הנפוצה בקרב יהודים אשכנזים – תסמונת בלום Bloom Syndrome

תאור התסמונת:

התסמונת תורשתית שכיחה באוכלוסייה יהודית אשכנזית, התסמונת מאופיינת ע"י גובה נמוך, הרחבת כלי הדם בפנים, רגישות יתר לאור, נטייה לדלקות, ומאוחר יותר גם לגידולים ממאירים.

אנשים עם תסמונת בלום בדרך כלל מרגישים בריאים, במיוחד בילדות.

שמות נרדפים Synonyms

Short Stature

Telangiectatic Erytherma of the face

סימנים וסימפטומים:

התינוקות קטנים בצורה קיצונית בלידה. הגובה הממוצע של בוגר אינו עולה על 148 ס"מ אבל הגוץ בנוי בצורה פרופורציונלית.

הפנים קטנות וצרות סומק בשנים הראשונות.

אזורים של פיגמנציה מופיעים בחלקים שונים של הגוף.

העור רגיש במיוחד לאור, במיוחד עור הפנים.

יש חריגות במערכת החיסונית שגורמות לרגישות יתר לדלקות.

בנוסף, קרוב ל-50% מהחולים מפתחים סוג של סרטן.

גורמים לתסמונת:

הגן האחראי למחלה אותר ע"ג כרומוסום מס' 15. מוטציה אחת מהווה כ- 98% מכלל המוטציות המוכרות באוכלוסייה היהודית אשכנזית.

שכיחות הנשאות של המוטציה הגורמת למחלה בקרב יהודים אשכנזים הינה בגבולות 1%.

טיפול סטנדרטי – תסמונת בלום:

הגנה בפני השמש הכרחית. הטיפול מותאם לממצאים המאובחנים.

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.