דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת קאנאבן Canavan syndrome

פורסם על ידי eitan ב 9 במאי 2009 – 12:37תגובה אחת

תסמונת קאנאבן פוגעת רק ביהודים ממוצא אשכנזי וגורמת לניוון מוחי מתקדם וקשה ביותר.
תאור המחלה:

תסמונת אוטוזומלית רצסיבית (שאינה קשורה בכרומוזום מין) שכיחה כמעט רק ביהודים ממוצא אשכנזי והמאופיינת ע'י ניוון מוחי מתקדם
בשל אגירת חלבון רעיל במח ותמותה מוקדמת בגיל הילדות.

שמות נרדפים Synonyms

Canavan-Van Bogaert-Betrand Disease

Spongy Degenaration of the Brain

סימנים וסימפטומים לזיהוי תסמונת קאנבאן:

סימני המחלה מופיעים כנסיגה התפתחותית כבר בגילאי מספר חודשים, ההולכים ומתקדמים עם השנים והמאופיין עם נזק מוחי מתקדם, פיגור שיכלי עמוק, הגדלת היקף הראש ותמותה מוקדמת.

הדמייה של המח (MRI) אופיינית.

גורם למחלה:

תסמונת אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת בשל מוטציה בגן שמופה ע'ג כרומוזום מספר 17.

טיפול סטנדרטי:

טיפול תרופתי תומך.

מומחים לטיפול בתסמונת קאנאבן:

  • גנטיקאים רפואיים
  • נוירולוגים לילדים

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.