דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת קוקיין Cockane Syndrome

פורסם על ידי eitan ב 14 במאי 2009 – 12:08תגובה אחת

תסמונת קוקיין היא מחלה מתקדמת בעלת מאפיינים שכוללים פיגור גופני, רגישות העור לשמש ולסוגים מסוימים של אור והזדקנות מוקדמת.

שמות נרדפים:

Progeroid Nanism

סימנים וסימפטומים מוכרים – תסמונת קוקיין:

תינוקות עם התסמונת נראים בדרך כלל בריאים בלידה, כאשר הסימנים מופיעים רק בשנה השנייה שלהם.

יש מקרים בודדים שדווחו של סימנים לפני לידה של התסמונת.

הפגמים בפנים ובגולגולת כוללים אף דק, עיניים שקועות, ראש קטן יחסי בגודל, העדר שומנים מתחת לעור ולסת בולטת.

יתכן ריקבון בשיניים.

הילד יהיה בעל גובה נמוך עם ידיים ורגליים גדולות וזרועות ארוכות מדי, חוסר פרופורציה במידת הידיים והרגלים ולגוף עצמו.

יתכן בעיות בפרקים ועקמת של חוט השדרה.

החולה יכול להרגיש מצבי קור ועור יקבל גוון כחול, החולה עשוי להרגיש צמרמורת וחוסר איזון בזמן הליכה.

אנשים עם התסמונת רגישים מאוד לשמש, וייתכן פיגור שכלי וחירשות חלקית.

בעיות בעיניים כוללות קטרקטים, חוסר פיגמנציה בעין והתפוררות של עצבי הראיה.

בחלק מהחולים יתכן מצב של הגדלת הכבד.

בחולים מבוגרים יותר, יתכנו הפרעות בהתפתחות המינית.

גורמים:

התסמונת היא תורשתית ומופיעה כאשר גן לא דומיננטי (רצסיבי) שאינו קשור לכרומוסום המין נמצא אצל החולה בקרבת 60% מהחולים רמות ה- RNA אינן חוזרות לרמות נורמליות לאחר חשיפה לאור.

פחות ממאתיים מקרים של תסמונת דווחו.

תסמונות קשורות (Related Disorders):

תסמונת הצ'ינסון גילפורד Hutchincon-Gilford Syndrome

טיפול בתסמונת קוקיין:

הטיפול הוא תומך וטיפול שמקל על סימפטומים.

מחקרי טיפול:

ניתן לקבל מידע עדכני מהארגונים והמומחים לתסמונת.

מומחים מוכרים בישראל

גנטיקאים בבתי החולים:

  • המכון הגנטי, מרכז רפואי תל-אביב ע"ש סוראסקי , טל' 6974704 -03
  • המחלקה לגנטיקה, הדסה עין כרם, ירושלים , טל' 6776329 -02
  • המכון הגנטי, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה , טל' 8542604 -04

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.