דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת וולוקרדיופשיאל – דיג'ורג' Velocardiofacial (VCF) DiGeorge syndrome

פורסם על ידי eitan ב 18 במאי 2009 – 10:48תגובה אחת

תסמונת דיג'ורג' VCF הנה תסמונת מולדת נדירה הבאה לידי ביטוי בפגיעה גופנית, לקויות למידה ובמקרים רבים גם בעיות פסיכולוגיות.

תאור המחלה:

תסמונת VCF – דיג'ורג' הינה תסמונת גנטית מולדת מתבטאת במגוון רחב של ביטויים גופניים, לקויות למידה, ולעתים קרובות בעיות פסיכולוגיות.
שכיחות התסמונת 1:2000-4000 לידות והיא פוגעת בבנים ובבנות כאחד.

שמות נרדפים:

Velocardiofacial syndrome; DiGeorge syndrome; Pierre Robin syndrome

סימנים וסימפטומים מוכרים:

לתסמונת VCF דיג'ורג' יש מגוון גדול של ביטויים קליניים אפשריים למעשה כמעט בכל מערכות הגוף.

הביטוי משתנה מחולה לחולה כשאף סימפטום איננו מופיע בכל החולים ויש חולים בעלי מגוון סמפטומים גדול ולעומתם חולים עם סמפטומים מעטים.

לרוב החולים יש תווי פנים אופיניים (פנים ארוכות, אף בעל בסיס רחב, פה ואוזנים קטנות, סנטר קטן ושקוע), מומי לב מולדים הגורמים לעתים לבעיות נשימה וכחלון בינקות, חך שסוע או תפקוד בלתי תקין של החך הגורם לדיבור מאנפף.

כמו כן חלקם סובלים מפגם במערכת החיסון הגורם לנטיה לדלקות תכופות של האוזניים ודרכי הנשימה.

יש הסובלים מרמות סידן נמוכות בדם העלולות לגרום לפרכוסים.

לקויות למידה:

בעיות יחודיות בלימודים קיימות כמעט בכל חולי VCF דיג'ורג' וגורמות לכשלונות בלימודים ותסכול נלווה.

מרבית החולים לומדים היטב לקרוא, לאיית, ולספור אך מצד שני מרביתם מתקשים במיוחד בחשבון ובהבנת הנקרא, וחלקם סובלים מהפרעת קשב ו/או היפראקטיביות.

ביטויים פסיכולוגיים והתנהגותיים:

ככלל ילדים עם VCF נוטים להיות ביישנים, מופנמים, ממעטים לשתף בריגשותיהם, מבודדים מבחינה חברתית, ונוטים לפתח דימוי עצמי נמוך.

לעתים הילדים עם VCF נוטים לתנודות במצב הרוח, ולהתנגד ולהתפרץ כלפי הוריהם והמחנכים מכיוון שקשה להם להכיל את תסכוליהם.

בגיל ההתבגרות והמבוגר הצעיר כ-20% מהחולים מפתחים מצב פסיכוטי המתבטא במחשבות שווא כגון שרוצים לפגוע בהם או בהזיות.

חלקם מפתח סמפטומים כפיתיים – מחשבות או מעשים שחוזרים עליהם שוב ושוב כגון פניה להורים בשאלות חוזרות שמטרידות אותם.

גורמים למחלה:

תסמונת VCF דיג'ורג' היא גנטית, נגרמת בשל חסר מיקרוסקופי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22- 90% מהמקרים איננה תורשתית.
האבחון הוודאי נעשה על ידי בדיקת דם ל-FISH.

טיפול סטנדרטי:

בדיקה וטפול במידת הצורך במערכות הגוף העיקריות שבהם קשורה התסמונת (כגון לב, וחך).

חשוב מאד לאבחן מוקדם את לקויות הלמידה על ידי "מבחנים דידקטים" שלפיהם נקבעת העזרה בלימודים עבודה שהחולה יקבל.

כמו כן חשוב לאתר ולטפל מוקדם בבעיות הפסיכולוגיות.

משפחות של חולי VCF דיג'ורג':

  • הלן צמח 09-9575861 09-8618978 משפחת ארליך
  • דרורה ברזילי 04-8728769
  • יועץ מקצועי – ד"ר דורון גוטהלף, בי"ח שניידר 03-9253232

מרכזי טיפול ומחקר בארץ:

המרפאה ל"גנטיקה התנהגותית", ביה"ח שניידר, פתח תקווה – ד"ר דורון גוטהלף 03-9253232
אבחון וטפול בחינם וללא טופס 17 בבעיות הגופניות, הפרעות הלמידה, והבעיות הפסיכולוגיות של חולי VCF דיג'ורג'.

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.