דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

דיסאוטונומיה משפחתית – Familial Dysautonomia

פורסם על ידי eitan ב 21 במאי 2009 – 13:05תגובה אחת

תסמונת תורשתית קשה הפוגעת ביהודים ממוצא אשכנזי – דיסאוטונומיה משפחתית או בשמה המקוצר FD

תאור המחלה:
תסמונת תורשתית אוטוזומלית רצסיבית (שאיננה קשורה לכרומוזום מין) המאופיינת ע"י הפרעות במערכת העצבים האוטונומית והגורמת בין היתר לחוסר תחושה לכאב, להתקפי הקאות קשים, לעליות חדות בלחץ דם, לעליות חום, להפרעות בהזעה ולליקוי בשיווי-המשקל.

שמות נרדפים Synonyms

  • Riley-Day Syndrome
  • Congenital Sensory Neuropathy with Anhidrosis
  • (Type 2 Familial Dysautonomia)
  • Hereditary insensitivity to pain- type II

סימנים וסימפטומים לתסמונת FD:

התופעות השכיחות מופיעות כבר בגיל ינקות, ולפרקים גם קודם לכן והן מאופיינות בעיקר קשיי האכלה ובליעה, חוסר בפפילות הטעם על גבי חלק הלשון הקדמי (הלשון חלקה), על ידי התקפים של הקאות, יתר לחץ דם, חום, ליקויי הזעה, חוסר תחושה לכאב, חוסר דמעות, חוסר רפלקסים גידיים, סקוליוזיס מתקדמת, זיהומי ריאה חוזרים, קשיים ותנודות ריגשיות, התקפי אדמומיות של העור ותגובת תת-עורית מוגזמת להזרקה של היסטמין כתוצאה מחוסר תגובה של כלי הדם לחומר.

גורמים למחלה:

תסמונת העוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, שכיחה כמעט רק באוכלוסית יהודים ממוצא אשכנזי.

נגרמת כתוצאה משינוי של מוטציה עיקרית אחת בגן IKBKAP אשר מופה לכרומוזום מספר 9.

שכיחות המחלה הינה של 1 מתוך 3703 פרטים באוכלוסיה ממוצא יהודי אשכנזי.

תסמונות קשורות (Related Disorders):

תסמונות אחרות של Hereditary insensitivity to pain

טיפול אפשרי בתסמונת דיסאוטונומיה משפחתית:

התרופות שמקלות במצב של התסמונת הן diozepam,metodopramide.

יתכן צורך לדמעות מלאכותיות לעיניים. כמו כן טיפול בליקויים המשניים.

מומחים בישראל:

  • רופאי ילדים
  • גנטיקאים רפואיים

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.