דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת גולדנהאר – Goldenhar Syndrome

פורסם על ידי eitan ב 8 ביוני 2009 – 12:49תגובה אחת

תסמונת גולדנהאר (Goldenhar syndrome) נגרמת בשל ליקויים בהתפתחות התקינה של העובר בתקופה המוקדמת. היא פוגעת בהתפתחות של צד אחד בפנים וגורמת לפגיעות רבות כגון מומים באפרכסת ובאוזן הפנימית, בעיניים, פה, מבנה החוליות ולפעמים גם ליקויים במבנה הלב.

תאור

התסמונת מכילה תחום רחב של מומים באוזניים, עיניים, פנים, חוליות ומומים מולדים אחרים.

התופעה כמעט תמיד חמורה בצד אחד.

שמות נרדפים

  • Auriculo-Oculo-Vertebral Syndrome
  • Facio-Auriculo-Vertebral Anomaly
  • First and Second Branchial Arch
  • SyndromeGoldenhar-Gorlin Syndrome
  • Mandibulofacial Dysostosis with Epibulbar Dermoids
  • Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum

סימנים וסימפטומים

התסמונת מלווה בהרכבים שונים של מומים שונים, חלקים מופיעים בצד אחד:

איברים ורקמות שאינם מפותחים או אינם שלמים, פתחים סגורים או חסרים
באף, גידול בקדמת הראש, בעיות באוזן התיכונה, חירשות, מומים בלשון ובחך,
חוליות חסרות בגב, פה מוגדל.

חריגות פחות נפוצות אבל גם מאפיינות את התסמונות הן: התנוונות שכבות העור,
עיניים פוזלות, בעיות באוזן הפנימית, חך שסוע.

יתכן גם מומים נורולוגיים בלב, במערכת הנשימה, במערכת העיכול ובכליות.

(Hemifacial microsomia (HFM שנחשבת למחלה בתוך טווח התסמונת גולדנהאר, מאופיינת ע"י חריגות בפנים שלפעמים בשני צדדי הפנים, וגם שיתוק עצבי הפנים.

הגיוון הרחב של תכונות ב-HFM כולל רקמות לא מפותחים ולסת שנוטה לצד אחד, לקויים ברקמות של הלחי והעין בצד הנפגע, פה מוגדל.

גורם

הגורם לתסמונת גולדנהאר אינו ידוע.

רוב המקרים הם אקראיים, חלק הם דומיננטיים ולא קשורים לכרומוסום המין.

הביטוי בתוך משפחה משתנה.

התסמונת מתרחשת ב-1:45,000 תינוקות.

תסמונות קשורות

Spina Bifida

Treacher Collins Syndrome

טיפול סטנדרטי

יש אפשרות לתקן מומים בפנים/חוט השדרה דרך ניתוחים.

ריפוי בדיבור וחינוך מיוחד עשויים לעזור. הילד עשוי להסתייע בייעוץ תומך.

מומחים בארץ לתסמונת גולדנהאר

ד"ר צבי בורוכוביץ- מרכז רפואי בני ציון חיפה, טל' -  8359459- 04

ד"ר סולי קוהן- ביה"ח ברזילי, אשדוד , טל' 6745597 -07

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.