דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת הנטינגטון Huntington Disease

פורסם על ידי eitan ב 10 ביוני 2009 – 13:43תגובה אחת

תסמונת הנטינגטון היא מחלה ניוונית, תורשתית ומתקדמת הנגרמת ממוות של תאים במוח. היא באה לידי ביטוי בליקוי תנועתי של תנועות בלתי רצוניות.

תאור

מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית, מתקדמת ומתנוונת של המערכת הנורולוגית שיוצרת אי-שליטה רצינית בתנועות ודמציה.

שמות נרדפים

  • Chronic Progressive Chorea
  • Degenerative Chorea
  • Hereditary Chorea
  • Hereditary Chronic Progressive Chorea
  • Huntington Chorea
  • Woody Guthries Disease

סימנים וסימפטומים

המחלה מתפתחת למשך 10 – 25 שנים.

המאפיינים המוקדמים כוללים בעיות בתנועות ושינויים בהתנהגות ובאופי.

בהמשך, דיבור וזיכרון נפגעים והתנועות נעשות קשות יותר לשליטה.

כאשר המחלה מתקדמת, קיים מצב של אי יכולת להזיז איברים בגוף והדמנציה מתחילה להופיע.

אנשים בשלבים מתקדמים של המחלה חשופים מאד לדלקות ראיות עקב תת-משקל וריתוק למיטה.

מוות מתרחש, בממוצע 14 שנה לאחר פרוץ המחלה.

כדי לסייע באבחנת המחלה משתמשים בבדיקות MRI ומיפוי ממוחשב, בדיקות גלי מוח, בדיקות נורו-פסיכולוגיות וגם מיפוי DNA.

גורם

המחלה תורשתית דרך גן דומיננטי לא קשור לכרומוסום המין.

הגן הלקוי שגורם למחלה ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוסום p16.3) 44).

יש ממצאים שהגן יוצר כמויות משתנות של trinucleotide שכנראה אחראיות לחריפות הסימפטומים וגיל פרוץ המחלה.

מחלת הנטינגטון פוגעת בערך 1:10,000 150,00 נמצאים בסיכון.

המחלה אנשים בארה"ב כאשר עוד פוגעת בשני המינים באותו יחס ונפוצה יותר באוכלוסייה הלבנה.

הסימפטומים בדרך כלל מופיעים בין גיל 30-50. אבל יתכן אפילו מאוחר יותר בין גיל 70-80.

צורה נדירה מאד של המחלה, בערך 10% של המקרים, מתרחשת בילדים, מוקדם בערך בגיל שנתיים.

תסמונות קשורות

Hallervorden-Spatz Disease

Olivopontocerebellar Atrophy

Sydenham Chorea

Tourette Syndrome

Wilson Disease

טיפול סטנדרטי

הטיפול הוא מקומי ותמיכתי. תרופות מסוימות יעילות רק באופן שולי ביותר.

מומחים בארץ לתסמונת הנטינגטון

פרופ' משה פרידמן- מרכז הרפואי ע"ש שיבא- תל השומר, 5303060 -03
ד"ר צבי בורוכוביץ- מרכז רפואי בני ציון- חיפה, 8359459 -04
ד"ר ניר גלעדי- היחידה להפרעות תנועה, המרכז הרפואי תל-אביב ע"ש סוראסקי 6974704 -03

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.