דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

מחלת סירופ מייפל Maple Syrup Urine Disease

פורסם על ידי eitan ב 14 ביוני 2009 – 10:00תגובה אחת

מחלת סירופ מייפל (Maple Syrup Urine Disease) הינה מחלה גנטית נדירה וקשה אשר באה לידי ביטוי בפרכוסים, שתן בריח מייפל מתקתק והיעדר תאבון.

תאור

סירופ מייפל הינה תסמונת תורשתית ששמה נובע מריח השתן והזיעה של החולה ונגרמת ע"י תהליך מטבולי לא תקין של חומצות אמינו לוסין, איסולוסין, ולין.

התסמונת מופיעה בלידה עם חומציות יתר בגוף, התקפים, תרדמת ואפילו מוות אם הטיפול
לא ניתן מייד.

שמות נרדפים

Branched Chain Ketonuria

Ketoaciduria

סימנים וסימפטומים

התינוקות מפתחים סימנים וסימפטומים מספר ימים לאחר הלידה.

הממצאים כוללים את הריח המתוק האופייני של שתן וזיעה בנוסף להעדר תאבון, אדישות
ותרדמת. יתכנו גם התקפים.

אם התינוק שורד יותר ממספר חודשים, יהיה גם פיגור שכלי.

צורת ביניים של התסמונת מתרחשת בתקופה מאוחרת יותר בילדים בריאים שנחשפים למתח, כגון ניתוחים או דלקות.

סימפטומים כוללים הקאות, ריח מתוק בשתן, אדישות, אי יכולת לשלוט על תנועות, ותרדמת.

בצורה המתונה יותר של התסמונת, שמתרחשת בילדים, הסימפטומים דומים אבל הרבה יותר מתונים מהסוג הקלאסי של התסמונת.

צורה נדירה ביותר של התסמונת היא thiamine-responsive maple syrop urine disease
אשר מאופיינת ע"י סימפטומים מתונים בילדים, והמצב של ילדים אלה משתפר עם מתן מנות גדולות של תיאמין.

בדיקות דם מראות רמות גבוהות של חומצות האמינו לוסין, איסולוסין, ולין.

גורם

התסמונת מועברת כתכונה לא דומיננטית ולא קשורה לכרומוסום המין ונגרמת עקב חוליות פגומות בשרשרת Keto-acid-dehydrogenase.

ההצטברות העודפת גורמת לנזק נורמלי ועודף חמצן בתהליך המטבולי.

התסמונת נדירה במיוחד.

באוכלוסייה הלבנה בארה"ב היחס הוא 1:2000,000 והיא פוגעת בגברים ובנשים
באותו יחס.

המחלה נפוצה יותר בין אוכלוסייה ממוצא מנוניטים.

תסמונות קשורות

  • Acidemia
  • Isovaleric
  • Acidemia
  • Proprionic

טיפול סטנדרטי

חשוב להתחיל את הטיפול כמה שיותר מהיר לאחר הלידה.

עודף חמצן בגוף ניתן לטיפול ע"י עירוי של סודה לשתייה, ניקוי הדם או החלפת הדם.

לילדים בעלי התסמונת יש צורך בתזונה מוגבלת בחומצות אמינו מסוימות.

בצורה של התסמונת שמגיבה למנות של תיאמין יתכן שיפור ואפילו חיסול מוחלט של הסימפטומים לאחר מנות גדולות מאד של תיאמין.

יעוץ גנטי הכרחי למשפחות של חולי התסמונת.

מומחים בארץ

פרופ' עליזה גוטמן- ביה"ח הדסה עין כרם- ירושלים , 6776329 -02

ד"ר חנה מנדל- ביה"ח רמב"ם, חיפה , 8542604 -04

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.