דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

נאורופיברומטוזיס (Neurofibromatosis (NF

פורסם על ידי eitan ב 16 ביוני 2009 – 8:422 תגובות

נאורופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) היא מחלה גנטית. שמה של המחלה כולל למעשה שתי מחלות השונות זו מזו. האחת שכיחה (NF-1) והשנייה יותר נדירה (NF-2). מחלות אלו מתבטאות בצורות רבות ומשפיעות על סוגי רקמות שונים.

תאור

המונח משמש כתיאור לשתי מחלות שונות ומופרדות:

סוג 1 הנפוץ יותר (NF1) והסוג המוכר פחות (NF2) הנקרא גם Acoustic Neurofibromatosis

שתי המחלות מועברות דרך גן אוטוזומלי דומיננטי.

שמות נרדפים

  • Von Recklinghausen Disease NF1
  • Bilateral Acoustic Neurofibromatosis NF2

סימנים וסימפטומים

NF1 .1- מאופיינת בעיקר על ידי כתמי פיגמנט רבים בעור הנקראים כתמי "קפה בחלב" בשל צבעם, נמשים בבתי השחי, וגידולים (פיברומות) של קצות העצבים התת-עוריים.

בחלק מהמקרים ניתנת לאבחנה כבר בלידה, אולם לרוב רק בשנות החיים הראשונות.

ברוב המקרים אין לצפות לליקוי רפואי משמעותי.

קיימת מאידך מידת סיכון להשתנות ממארת של הגידולים התת-עוריים.

כמו כן מידת הסיכון לליקויי למידה היא מעט מעל לסיכון המצוי באוכלוסיה הכללית.

מידת הסיכון לשינויי שלד משניים הינה תלויית מיקום וגודל הגידול העצבי (פיברומה).

מידת הסיכון להופעת גידולי מח או על עצב הראיה קטנים, ומעט מעל לסיכון של הופעתם באוכלוסיה הכללית.

NF2 .2- מדובר באבחון של גידול על עצב השמיעה.

המחלה מן הסוג הזה נדירה יותר והופעת הגידול הינה מאוחרת יחסית, לרוב בעשור שני-רביעי לחיים.

גורם

שתי הצורות הינן תורשתיות, ועוברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.

בכ- 50% מהמקרים מדובר במוטציה חדשה.

NF1, הגן נמצא על כרומוסום 17 q11.2)17)

הגן ל-NF2 נמצא על כרומוסום 22 (22q).

טיפול

נעשה על פי מידת הנזק המשני שיוצרות הפיברומות.

ברוב המקרים אין הצדקה רפואית לכריתת הגידולים שנוצרים בשל מחלת הנאורופיברומטוזיס.

יש לציין כי מידת הסיכון להישנות הופעתם לאחר כריתה גדולה ביותר.

2 תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.