דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת נימן – פיק Niemann-Pick Disease

פורסם על ידי eitan ב 18 ביוני 2009 – 9:21תגובה אחת

תסמונת נימן – פיק הינה מחלה קשה אשר מביאה לידי אגירת שומנים במוח. התסימנים מתגלים כבר בשלב הילדות ויכולים לייצר סימפטומים של כבד מוגדל, פיגור שכלי הפרעת גדילה, אפילפסיה ואף שיתוק.

תאור

המחלה מאופיינת ע"י הצטברות של ליפידים וספינגומיילין באיברים רבים.

סיווג נוכחי מחלק את הקבוצה לשתי תתי – קבוצות המבוססים על הגורם למחלה:

צורה A, צורה B. בשני המקרים נגרמת עקב ליקוי או העדר חומצת ספינגומיילין.

שמות נרדפים

ליפיד היסטיוציטוזיס Lpid Histiocytosis

סינגומיאלין ליפידוזיס Sphingomyelin Lipidosis

סימנים וסימפטומים

תכונות מסוימות משותפות לסוג A ולסוג B:

רמות שונות של טחול מוגדל ויצור של תאים ספוגיים במח העצמות ורמות מוגדלות של ספינגומיילין, כולסטרול, גליקושפינגוליפידים וביס – פוספייט באיברי הקיבה והחזה.

סוג A הוא הנפוץ יותר. אחסון ליפידים לפני הלידה מתרחש.

יש ליקויים בפעילות הספינומיילין, הטחול מוגדל וקיימות חריגות במערכת העצבים
המרכזית, והכל מתרחש בחולים בני חצי שנה עד שנה.

תכונות אחרות כוללות הקאות, שלשולים, אי-יכולת לשרוד, חום, כתמים בוהקים על איברים והכהה בצבע העור.

המחלה מסוג A מתקדמת בקצב מהיר ומוות בדרך כלל מתרחשים לפני גיל 5.

סוג B מאופיין ע"י בעיות מינימליות במערכת העצבים המרכזית ומאפשר הישרדות עד גיל מבוגר יותר למרות סיבוכים במערכת הנשימה.

גורם

המחלה תורשתית לא דומיננטית ולא קשורה לכרומוסום המין.

חומצת ספינגומיילין ממוקמת על כרומוסום 11p15.4-11p15.1.

קבוצת המחלות נדירה ביותר. היא זוהתה באנשים מכל גזעים אבל התדירות של סוג A גבוהה
יותר במשפחות בעלות שורשים יהודיים.

תסמונות קשורות

תסמונת רפסון Refsun Syndrome

מחלת טאי-זקס Tay-Sachs Disease

מחלת סנדהוף Sandhoff Disease

מחלת גושה Gaucher Disease

מחלת בטן Batten Disease

תסמונת לי Leigh Disease

מחלת קופס Kufs Disease

טיפול

טיפול סטנדרטי – טיפול מקומי ותומך.

טיפול מחקרי – בוחנים את השימוש בהשתלת מח עצמות במקרים מסוימים.

מומחים בארץ

המחלקה לגנטיקה פרופ' גדעון בך – ביה"ח הדסה עין כרם , ירושלים, טל' 6776329 -02

מרפאת מג"ן וולפסון, חולון, טל' 03-5028536

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.