דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

אוסטאוגנזיס אימפרפקטה Osteogenesis Imperfecta

פורסם על ידי eitan ב 21 ביוני 2009 – 9:29תגובה אחת

אוסטאוגנזיס אימפרפקטה היא קבוצה של תסמונות גנטיות המתבטאת בצפיפות עצם נמוכה אשר מביאה לעצמות חלשות הנשברות ביתר קלות.

תאור

התסמונת מאופיינת ע"י עצמות חלשות שנשברות בקלות.

קיימים כנראה ארבעה סוגים, אשר מתחלקים לתת-קבוצות.

הצורה שמופיע בלידה, הינה סוג 2, והיא החריפה ביותר.

תינוקות שנולדים עם התסמונת בדרך כלל מתים בלידה או זמן קצר לאחר הלידה עקב אי יכולת נשימה.

שמות נרדפים

מחלות העצמות השבורות Brittle Bone Disease

מחלת לובשטיין Lobshtein Disease

מחלת ורוליק Vrolik Disease

סימנים וסימפטומים

שברים, בדרך כלל העצמות הארוכות של הרגליים, הם נפוצים גם חבלה מינימלית.

סוג 1: מאופיין ע"י גוון כחול בעיניים מומים קלים או ללא מומים, גובה נורמלי ואובדן שמיעה ב- 50% מהחולים בערך.

סוג 2: הוא קטלני בתקופה לאחר הלידה.

תינוקות נולדים עם מספר שברים, מומים בעצמות הארוכות ועצמות מרוסקות.

חולים עם סוג 3 הם נמוכים יותר מהממוצע ומופיע גוון בחלק הלבן של העין.

אובדן שמיעה ובעיות בעיצוב השיניים נפוצות. המומים בעצמות הוא תופעה מתקדמת.

לחולים עם סוג 4 בעיות קלות יותר בעצמות וגובה נמוך מהממוצע. בעיות בעיצוב
השיניים נפוצות אבל אובדן שמיעה נדיר.

גורם

הסוג התורשתי הנפוץ ביותר הוא דומיננטי ולא קשור לכרומוסום המין, אבל גם
סוג לא דומיננטי זוהה בחלק מן החולים.

יותר מ-50 מוטציות בגנים שמרכיבים את השרשרת של סוג 1 קולאגן תוארו.

טבע המוטציות קובע את התכונות.

התסמונת מתרחשת ב-1:50,000-1:20,000 לידות בארה"ב.

טיפול סטנדרטי

הטיפול הוא בדרך כלל נקודתי.

פיסיותרפיה ותרפיה במים מסייעות לחזק שרירים, להגדיל את יכולת סחיבת משקל ולצמצם את הנטייה לשברים.

מוטות מתכת שמוכנסות בניתוח לעצמות הארוכות עשויות למנוע שברים.

תמיכות פלסטיות מועדפות מתמיכות גבס כאמצעי הגנה מאחר והן מאפשרות ניידות גדולות
יותר וחסינות מים.

חליפות מתנפחות יכולות לתת הגנה, במיוחד בילדים קטנים.

מומחים בארץ

דר' צבי בורוכוביץ' – מרכז רפואי בני ציון חיפה, 8359459 -04

ד"ר אבי אור – אורטרגר – המכון הגנטי, המרכז הרפואי תל-אביב ע"ש סוראסקי
טל' 6974704 -03

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.