דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת פראדר – וילי Prader-Willi Syndrome

פורסם על ידי eitan ב 23 ביוני 2009 – 10:21תגובה אחת

תסמונת פראדר – ווילי (Prader Willi syndrome) היא תסמונת נדירה המתבטאת בהפרעות נוירולוגיות וגנטיות. בין סממני התסמונת ניתן למצוא חולשה בולטת של שרירים, בעיות האכלה, עלייה דרסטית במשקל, פיגור התפתחותי ועוד.

תאור

התסמונת היא תסמונת נדירה והיא מתבטאת בהפרעה של מערכות רבות ומאובחנת יותר אצל גברים.

התכונות העיקריות של התסמונת הן חולשת שרירים בתינוק, אי יכולת להתפתח, גובה נמוך מאד, אי-התפתחות איברי המין, תפקוד שכלי והתנהגותי לקוי מאד.

אכילת יתר גורמת להשמנת יתר בילדות.

שמות נרדפים

  • Hypogenital Dystrophy with Diabetis Tendency
  • Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity Syndrome
  • Labhart-Willi Syndrome
  • Prader-Labhart-Willi Syndrome
  • Willi-Prader Syndrome


סימנים וסימפטומים

הסימפטומים המוקדמים הם תנועות מעטות של העובר, משקל לידה נמוך, עייפות, בכי חלש, בעיות ביניקה, ידיים ורגליים קטנות יותר מן הרגיל, היקף מצח צר, עיניים פוזלות, או בצורת שקד, פיגור התפתחותי בשליטה של הראש ויכולת לזחול.

ב-65 תינוקות שסבלו מחולשת שרירים מגורם לא ידוע, ל-29 מהם הייתה התסמונת.

אכילת יתר מתרחשת בין גיל 1-3 ועלולה לגרום להשמנת יתר שמסכנת את הלב והראיות.

התפתחות מינית עלולה להתחיל מוקדם אבל תיפסק לפני גיל התבגרות.

בבנים תיתכן בעיה של אשכים שאינם במקום ואבר מין קטן מאד, בבנות לעתים רחוקות
קורה חוסר התפתחות של איברי מין.

החולים סובלים מפיגור שכלי, IQ בדרך כלל בין 40-60.

החולים נוטים להיות בהירים עם עיניים כחולים. הם רגישים לשמש ונוטים לגרד פצעים ועקיצות בעור.

גורם

בין 55%-70% של חולים בתסמונת מראים העדר של כרומוסומים 15q11.2-q12 שהועבר מהאב, לאבות.

החוסר תמיד מתרחש בכרומוסום. יש כרומוסומים תקינים.

קיים פחות מסיכון של 1:1,000 של התרחשות כאשר הממצא מתגלה.

אותו חוסר כרומוסום מופיע גם בתסמונת אנגלמן אבל אז הוא מועבר תמיד מהאם.

בערך 20% מחולי התסמונת פראדר-וילי נמצאו ע"י מיפוי DNA כיורשים שני הכרומוסומים מהאם.

שעור האוכלוסייה הנפגעת הוא 1:25,000-1:30,000.

טיפול סטנדרטי

מיפוי כרומוסומי חשוב מאד.

הטיפול הוא מקומי ומותאם לסימפטומים.

כדי לשפר הליכה ולחזק שרירים ניתן לקבל טיפול פיסיותרפיה.

במקרים של אכילת יתר, יש צורך בדיאטה נוקשה, תזונה מאוזנת ותרגילי התעמלות כולל הפחתה של 60% מכמות הקלוריות הנצרכת.

מומחים בארץ

פרופ' אבי אבילוביץ – ביה"ח הדסה עין כרם- ירושלים, 6776329 -02

פרופ' משה פרידמן – המרכז הרפואי ע"ש שיבא, תל השומר, 5303060 -03

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.