דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת רובינשטיין – טייבי Rubinstein – Taybi syndrom

פורסם על ידי eitan ב 30 ביוני 2009 – 9:26תגובה אחת

תסמונת רובינשטיין טייבי היא מחלה נדירה וגנטית, אשר מאופיינת באיחור התפתחותי, מבנה פנים ייחודי ולעיתים אף בפיגור שכלי.

תאור

תסמונת גנטית נדירה מאוד מאופיינת ע"י תווי פנים אופיינים מלווים בשינויים נוספים ובעיקר מיקרוצפליה, מנח עיניים מלוכסן למטה, מרחק גדול בין העיניים, אף מעוקל, אגודלים ובהונות רחבים.

סימנים וסימפטומים

חלק מסימני התסמונת הינם מולדים, אם כי מבנה הפנים האופייני מתפתח במהלך השנים הראשונות לחיים.

עיקרי התסמונת הינם: מיקרוצפליה, מנח עפעפיים נוטה למטה, מרחק רב בין העיניים,
אף קעור עם מחיצת האף העוברת את גבול הנחיריים, קצות הפה נוטים למטה, אגודלים ובהונות רחבים במיוחד.

מומי לב נצפו בכ- 30% מהמקרים.

פיגור שיכלי נצפה בחלק מהמקרים.

גורם

הגורם לתסמונת אינו ידוע ורוב המקרים הינם ספוראדיים.

בכ- 25% נצפה חסר תת – מיקרוסקופי של מקטע בזרוע הקצרה של כרומוזום מסוים.

מאז שתוארה התסמונת לראשונה בשנת 1963, יותר מ-250 מקרים דווחו בספרות הרפואית בארה"ב והערכה הרווחת כיום מדברת על 1 ל – 300,000 אנשים חולה במחלה.

טיפול סטנדרטי

אין טיפול ספציפי, אלא טיפול תומך משני בליקויים עצמם.

יעוץ גנטי חשוב.

מומחים בארץ

גנטיקאים רפואיים

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.