דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

מחלות נדירות – לא נעים אבל חשוב לדעת…

פורסם על ידי eitan ב 1 בפברואר 2009 – 13:033 תגובות

מחלות נדירות כשמן כן הן, מחלות הפוגעות באחוז מאוד קטן של האוכלוסייה, בכ-1%, ורובן אף קשות למדיי. נהוג לכנות את המחלות הנדירות גם בשם "מחלות יתומות".

לפי נתוני ארגון הבריאות העולמי קיימים בעולם כ-6,000 סוגים של מחלות נדירות ולפי הערכות, בישראל ישנם כ-60,000 בני אדם הסובלים ממחלות נדירות.

מחלות אלה הן לרוב מחלות תורשתיות, כדוגמת: תסמונת טורט, גושה, טיי-זאקס ופומפיי, אך גם מחלות אחרות, שאינן תורשתיות כדוגמת צרעת.

דוגמאות למחלות נדירות:

תסמונת בלום (Bloom Syndrome) – זו היא מחלה נדירה הכוללת מספר סימפטומים: קומה נמוכה מאוד, פריחות קשות על עור הגוף באזורים החשופים לשמש, שבירות במבנה הכרומוזומים וחשיפה מוגברת לסוגי סרטן שונים.

תסמונת זו היא שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי אך נדירה ביותר ביחס לאוכלוסיות העולם בכלל. שיעורה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי עומד על אחד לכל 110 בני אדם, ובאוכלוסייה הכללית השיעור עומד על אחד לכל 40 אלף בני אדם.

אטקסיה טלאנגיקטזיה (Ataxia Telangiectasia) – היא מחלה נדירה המאופיינת בפגיעה מתמשכת במערכות הגוף השונות: ניוון מוחי, פגיעה במערכת החיסונית וחשיפה מוגברת לגידולים סרטניים במערכת הלימפה.

החולים בתסמונת זו רגישים מאוד לקרינה ומאופיינים בשבירות יתר של הכרומוזומים.

תסמונת זו, גם היא נדירה בקרב אוכלוסיית העולם אך שכיחה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקני, ובעיקר מרוקו וטוניס. שיעור הנשאים באוכלוסיה של יוצאי צפון אפריקה הוא אחד לכל 80 בני אדם.

אנמיה על שם פנקוני (Fanconi Anemia) – מחלה נדירה המופיעה בתקופת גיל הילדות. הסימפטומים האופייניים לה הם: אנמיה, מומים מולדים בעיקר בגפיים, מחסור בתאים שמקורם במוח העצם ונטייה גבוהה לפתח לוקמיה.

ישנם מקרים בהם המחלה מלווה בסימפטומים נוספים: קומה נמוכה, שמיעה לקויה, פיגור שכלי ופגיעה בכליות.

גם מחלה נדירה זאת נפוצה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ושיעור נשיאיה באוכלוסייה זו עומד על אחד לכל 80 איש.

3 תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.