דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת ורדינג הופמן Werding – Hoffman Syndrome

פורסם על ידי eitan ב 5 ביולי 2009 – 8:52תגובה אחת

מחלת ורדינג הופמן (Werding – Hoffman Syndrome) היא מחלה המביאה לידי ניוון של שירי הגוף ומערכת העצבים. הביטוי המרכסי שלה הוא חולשה של שרירי הגוף.

תאור

מחלת ורדינג הופמן היא מחלה תורשתית ונדירה הפוגעת מערכת העצבים והשרירים ובתינוקות.

היא מאופיינת על ידי שינויים מתנוונים בחוט השדרה, כתוצאה מזה קיימת התנוונות מתקדמת בשרירי הגוף והאיברים.

שמות נרדפים

Infanile Spinal Muscular Atrophy – SMA

שיתוק ורדינג הופמן Werding – Hoffmann Paralysis

סימנים וסימפטומים

המחלה תוקפת לפני גיל שנתיים, ייתכן שהיא מתפתחת בשלב העובר.

התפרצות מוקדמת יותר של המחלה מניבה הבחנה חמורה יותר.

הסימנים הראשוניים כוללים החלשת שרירי השלד, בעיה בתנועה ובהזזת איברים, אי תגובה בגיד, תגובות לא רצוניות בלשון, "עמידת צפרדע" – ברכיים מכופפות ואגן בולט.

התפתחות שכלית נורמלית לחלוטין.

הילד אינו יכול לשלוט בראש, לא יכול להתהפך לשבת או לעמוד.

קצב ההתפתחות משתנה. בצורה מתחילה כבר אצל העובר, התנוונות השרירים והחלשתם היא מהירה ביותר.

בתוך מספר חודשים מתפתחים קשיי נשימה, קשיים בצרכים הגופניים והתינוק אינו יכול לבלוע.

המוות מתרחש עקב כשל במערכת הנשימה או חנק.

הצורה המופיעה בחודשים הראשוניים לאחר הלידה מתקדמת לאט יותר ולפעמים הילד יגיע לגיל מבוגר יותר.

נדירים מאד המקרים שבהם המחלה נעצרה.

גורם

מחלת ורדינג – הופמן היא מחלה תורשתית של גן לא דומיננטי ללא קשר למין.

במקרים נדירים קיימת תופעה תורשתית דומיננטית קשורה למין.

המחלה פורצת בקרב גברים ונשים באותה מידה.

בדרך כלל אין היסטוריה משפחתית של המחלה מאחר והיא אינה דומיננטית.

שעור המקרים ללידות בשנה 1:1,000,000.

טיפול סטנדרטי

טיפול מקומי של הסימפטומים.

טיפולי נשימה, טיפול גופני וטיפול אגרסיבי במחלות הנשימה.

מתקנים אורטופדיים מסייעים במצבים סטטיים.

טיפול מחקרי

קבוצות שונות, שכתובותיהן מופיעות בהמשך יכולות לסייע בייעוץ גנטי ומידע נוסף.

מומחים בארץ

מרפאת מג"ן וולפסון – ד"ר טלי שגיא, 5028536 -03

מכון הגנטי בי"ח איכילוב – ד"ר אבי אור – אורטרגר, ד"ר ירון יובל 6974703 – 03

נוירולוגים: פרופסור שפירא יהודה, ד"ר אלי שחר

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.