דיקור סיני לבעיות פוריות
24 בדצמבר 2012 – 22:16 | אין תגובות

מדי שנה יותר ויותר אנשים, זוגות נשואים, סובלים מבעיות פוריות. לעיתים המדובר בבעיות רפואיות של הגבר ולעיתים בבעיות של האישה. ישנם אף מקרים ששני בני הזוג צריכים לעבור טיפולי פוריות. האם ידעת כי דיקור סיני …

קרא עוד »
בריאות

תרופות

דיאטה ותזונה

טיפולים

מחלות ותסמונות

ראשי » מחלות ותסמונות

תסמונת ה – X השביר Fragile X Syndrome

פורסם על ידי eitan ב 13 ביולי 2009 – 8:57תגובה אחת

תסמונת ה-X השביר (Fragile X Syndrome) הינה מחלה גנטית נדירה המביאה לפיגור שכלי ולתסמינים נוספים. התסמונת ניתנת לגילוי מוקדם בבבדיקת סיסי שליה ובבדיקות תאי השפיר.

תאור

תסמונת ה- X השביר הוא ליקוי בכרומוסום X אשר ידוע ברפואה כגורם לפיגור שכלי וסימנים וסימפטומים רבים.

שמות נרדפים

  • FRAXA
  • Marker X Syndrome
  • Martin-Beii Syndrome
  • X-Linked Mental Retardation and Macro-orchidism

סימנים וסימפטומים

הפנים צרות וארוכות.

תכונות אחרות כוללות חך גבוה, אוזניים גדולות, דלקת או נפיחות באוזן התיכונה, עיניים פוזלות ובעיות דנטליות.

תכונות נוספות כוללות פרקים גמישים מדי, שרירים משוחררים מדי, בעיות לב כולל MVP
(כשלון השסתום להסגר באופן ותקין וזרימת הדם חוזרת ישר ללב).

בגברים יש איברי מין גדולים.

בילדים קטנים, התפתחות מוטורית מעוכבת, היפראקטיביות, בעיות בהתנהגות, הליכה עם אצבעות הרגליים ולפעמים התקפים.

אוטיזם מתבטא בחוסר מגע עיניים, נפנוף ידיים, נשיכת הידיים והתנהגות אחרת.

לפעמים יש רמות נמוכות ביכולת מתמטיקה ומיומנות החושים יחד עם יכולת קריאה גבוהה.

בעיות בדיבור ושפה כוללות חזרה על מילים שאחרים אומרים, חזרה על אותה המילה, אוצר מילים קטן ושמיטת הבהרות או אותיות במילים בזמן דיבור.

הבנות נוטות להיות ביישניות ואנטי חברתיות ועם קושי מיוחד בלימוד מתמטיקה.

גורם

הגורם הוא ליקוי בכרומוסום ה-X קרוב לקצה של הזרוע הארוכה (Xq27.3).

במיפוי הגנים, קצה הכרומוסום X חשוף מאוד לשבירה (לכן X שביר).

בדיקות תאים מיוחדות שמשמשת למצב הזה כאשר מחפשים את הליקוי.

תסמונת ה-X השביר הינה תסמונת נדירה מתרחשת בתדירות גבוהה יותר ובחריפות גבוהה יותר אצל בנים מאצל בנות (1:4) האומדן הוא שיש תסמונת X שביר בגברים ונשים 1:7000.

בערך 20% מהגברים שיורשים את המוטציה אינם מראים ממצאים קליניים של
התסמונת.

בערך שליש מהבנות שנושאות את התסמונת גם סובלות מפיגור שכלי.

בערך 1:350 נושאים את המוטציה frax.

אנשים עם התסמונת אינם יכולים להביא צאצאים.

ההסבר לממצאים אלה קשור לגודל CCGtrinucleotide החזה של הגן.

עלייה גדולה במספר ה- trinucleotide repeats גורם לתסמונת.

עלייה קטנה במספר גורמת לגברים נשאים נורמלים ונשים נשאיות שאינן מושפעות מהתסמונת.

כאשר המצב השני קיים בזמן חלוקת התאים של האישה, מספר trinucleotide repeats
יגדל בהרבה ואז תפרוץ התסמונת.

תסמונות קשורות

Renpenning SyndromeX היא סוג של תסמונת תורשתית קשורה ל- X מאופיינת
ע"י פיגור שכלי שנגרם ע"י לקוי גנטי במקום שונה מ- X שביר (marXq28).

תסמונת זו מתרחשת בתדירות גבוהה יותר אצל גברים מנשים.

טיפול סטנדרטי

הטיפול כולל חינוך מיחד, ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק ותוכניות להסדרת ההתנהגות.

לפעמים נחוץ ניתוח לתקן בעיות בלב.

יעוץ גנטי חשוב למשפחות.

טיפול אחר הוא מקומי ותמיכתי.

מומחים בארץ

פרופ' דבורה אבליוביץ – ביה"ח הדסה עין-כרם, ירושלים, טל' 6776329 -02

ד"ר אבי אור – אורטרגר – המרכז הרפואי תל-אביב ע"ש סוראסקי, טל' 6974704 -03

תגובות »

השאר את תגובתך!

הינך חייב להיות מחובר על מנת שתוכל להגיב.