ראשי » מחלות תורשתיות

מחלות תורשתיות


מחלות תורשתיות נגרמות עקב הפרעה גנטית, המתבטאת במוטציה בגנים של אחד ההורים או שניהם, שעברה בתורשה והובילה להופעת המחלה אצל הצאצא.

עם התפתחות הרפואה, הגנטיקה והשתכללות הטכניקות לאיתור פגמים תורשתיים לפני הריון ובמהלכו, גברו המודעות לנושא וההכרה בחשיבותו.

כיום מוצעת לציבור קשת רחבה של בדיקות גנטיות, על פי מוצא ההורים, במטרה לאתר מבעוד מועד נשאות גן פגום, המלמדת על השתייכות לקבוצת סיכון והסתברות מוגברת ללידת תינוק חולה במחלה תורשתית. קיראו בהרחבה על רשלנות רפואית באבחון מומים בעובר.

הסיכוי ללקות במחלה תורשתית

מקובל לערוך בדיקות גנטיות לאחד מבני הזוג. במידה ומאותרת נשאות לגן פגום מופנה גם בן הזוג השני לבדיקה.

כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן הלקוי קיימת הסתברות של 25% ללידת צאצא חולה. במקרה זה יבוצעו בדיקות לאבחון מדויק –  סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

סוגי מחלות תורשתיות

קיימות מחלות תורשתיות רבות, בדרגות חומרה שונות. איגוד הגנטיקאים ממליץ על ביצוע הבדיקות בהתאם לחומרת המחלה, שכיחותה בקרב האוכלוסייה וסיכויי אבחונה.

להלן המחלות שכדאי לבדוק קודם כל.

תסמונת איקס שביר –  שיבוש כרומוזומלי, הגורם לפיגור שכלי בעיקר בזכרים. המחלה מתפתחת רק במידה והאם נשאית הגן. הבדיקה מומלצת לכל הנשים ובפרט כשקיים רקע תורשתי של פיגור במשפחה.

ציסטיק פיברוזיס – מתאפיינת בהתקפים חוזרים של דלקת ריאות, הפרעות עיכול, עיכוב בגדילה ועקרות זכרים. שכיחה בקרב אשכנזים ומאותרת בשיעור גבוה בנבדקים ממוצא אשכנזי ומרוקאי.

דיסאוטונומיה משפחתית – נגרמת עקב שיבוש במערכת העצבים האוטונומית, המוביל לפגיעה בעצבים, שאחראים על התחושה והתנועה. מתבטאת בהיעדר רגישות לחום או כאב, חוסר חוש טעם, דלקות ריאות חוזרות, אל דמע, אי סדירות לחץ הדם, הפרעות בעיכול ועוד. נשאות הגן הפגום שכיחה באשכנזים.

קנוואן -  נגרמת בשל חסר באנזים, שאמון על פירוק חומרים בתאי המוח. מתאפיינת ברגרסיה עצבית, התפתחות עיוורון, בעיות בליעה, נוקשות שרירים ומוות בגיל צעיר. נשאות הגן שכיחה אצל גברים אשכנזים.

טיי זקס -  סיבתה היא פגיעה באנזים, שאמון על פירוק שומנים בתאי קליפת המוח. עקב כך נפגעת התפתחות הקרום, המגן על עצבי המוח. תסמיני המחלה: רגרסיה מוטורית והתפתחותית עד שיתוק, עיוורון ותמותה בגיל צעיר.

זוהי מחלה נדירה בעיקרון. שכיחות המחלה, המתפרצת כששני ההורים נשאי הגן, גבוהה בקרב אשכנזים ויוצאי מרוקו.

מחלות בדרגת חומרה פחותה:

אנמיה ע"ש פנקוני – מדובר על אנמיה חמורה, סיכוי מוגבר ללוקמיה ומומים מולדים בשלד ובכליות. שכיחה בקרב מוצא אשכנזי ומרוקאי.

תסמונת Usher – פגיעה מוחלטת בשמיעה וביכולת הדיבור לצד התנוונות הרשתית, עד עיוורון. שכיחה בקרב אשכנזים.