ראשי » מחלות גנטיות

מחלות גנטיות


מחלות גנטיות בקרב האוכלוסיה היהודית ובכלל (Genetic diseases) הן מחלות העוברת בתורשה מההורים לילדים ובסבירות משתנה.

מחלות אלה נגרמות כתוצאה מפגם בקוד הגנטי של ההורים המועבר בנסיבות מסוימות אל התינוק וגורם להתפרצותה של המחלה.

לרוב ההורים אינם לוקים במחלה הגנטית אלא נושאים גן רדום שלה העלול לגרום להתפרצותה גם במקרים בהם אינם מודעים לה כלל.

רבות מהמחלות הגנטיות נגרמות כתוצאה מגנים רצסיביים, כלומר משילוב של שני גנים פגומים – האחד של האב והאחד של האם. דמיון גנטי בין הורים השייכים לאותה קבוצה אתנית מעלה את הסיכון ללקות במחלות גנטיות האופייניות לאותה קבוצת אוכלוסין.

בהתאם לכך, ילדים להורים ממוצא אשכנזי לרוב חשופים יותר לסיכון ללקות במחלות גנטיות.

גנים דומיננטיים וגנים רצסיביים

מרבית המחלות הגנטיות נגרמות, כאמור, מהעברה של הגן הפגום משני ההורים לילדם.

כל הורה מספק לילד גן אחד נושא תכונה כלשהי, כאשר הילד מקבל שני גנים בעלי אותה תכונה, האחד מאביו והשני מאימו, ובהתאם לכך מתפתחות תכונותיו.

בהקשר זה, קיימת הבחנה בין גן דומיננטי לגן רצסיבי. הגנים הדומיננטיים הם גנים אקטיביים, שמספיקה נוכחותו של גן אחד, כדי שהתכונה אותה הוא נושא תצא אל הפועל.

לדוגמה, הגן לעיניים שחורות הוא דומיננטי ומשפיע על צבע העיניים של הילד גם אם הוא קיבל מאחד מהוריו גן נוסף לעיניים כחולות, שהוא גן רצסיבי.

הגנים הרצסיביים הם סבילים, וכדי שישפיעו על תכונות הילד נדרשים שני גנים מכל הורה.

בהתאם לכך כאשר שני ההורים נושאים גן מחלה רצסיבי זהה, עולה ההסתברות שהילד ילקה במחלה הגנטית ל-25 אחוזים.

פגמים ומחלות גנטיות

צריך לזכור כי לא כל העברה של גנים פגומים רצסיביים גורמת להתפרצות מחלות גנטיות קשות או סופניות.

ישנה רשימה ארוכה של פגמים גנטיים קלים, כדוגמת עיוורון צבעים או לבקנות. לעומת פגמים אלה, ישנה גם רשימה ארוכה של מחלות גנטיות קשות, העלולות בנסיבות מסוימות להתפרץ אצל הילד.

מרבית המחלות הגנטיות הקשות השכיחות בקרב יהודים הן מחלות האופייניות דווקא לאוכלוסייה האשכנזית. כלומר, במצבים בהם שני ההורים ממוצא אשכנזי מלא עולה הסיכון שהילד ילקה במחלה גנטית, אם כי סיכון זה עדיין נמוך יחסית.

המחלות הגנטיות הרצסיביות הנפוצות ביותר בקרב יהודים הן מחלת הטי-זקס, הריילי-דיי והגושה. עם זאת, התינוק עלול ללקות במחלה רק אם יקבל שני גנים שלה – האחד מאימו והשני מאביו.

במקרים בהם רק הורה אחד נושא את גן המחלה, עשוי הגן לעבור לילד כתכונה רצסיבית סמויה.

בדיקות גנטיות – לדעת יותר בסבירות גבוהה!

בשל החשש הגדול מפני מחלות גנטיות קשות, ממליצים היום לזוגות לבצע בדיקות גנטיות לפני תכנון הריון או זמן קצר לאחר הכניסה להריון. חשוב ומומלץ בחום שלא לוותר על ביצוע הבדיקות בכל מחיר.

בהתאם לנהוג, מבצע אחד מבני הזוג את הבדיקות, כאשר במקרים שמתגלה אצלו גן פגום, נדרש גם בן הזוג השני לבצע בדיקה דומה.

למידע נוסף: קיראו בנושא יעוץ גנטי

היום כולל סל הבריאות ארבע בדיקות גנטיות הניתנות בחינם – טאי זקס, סיסטיק פברוזיס, תלסמיה וכן תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית.

במקרה של חשש מפני מחלות גנטיות אחרות, צריכים בני הזוג לממן את הבדיקות מכיסם. עם זאת, במרבית קופות החולים ניתנות הנחות לבדיקות גנטיות לבעלי ביטוחים משלימים.

כמו כן, ניתן לבדוק האם פוליסת ביטוח הבריאות הפרטית שלכם מכסה בדיקות אלה.

גולשים שקראו על מחלות גנטיות ממשיכים לקרוא על:

בדיקת מי שפיר – מתי מדוע ואם בכלל כדאי לעשות?
תסמונות נדירות – רשימה של תסמונות ופירוט מלא
מחלות תורשתיות – לדעת יותר ולאבחן בזמן…
אבחון מומים בעובר – מה קורה כאשר לא מאבחנים מום כלשהו בעובר?